近日，一则“乳腺癌和卵巢癌竟然遗传自父亲”的新闻又一次引起了大家对于基因与遗传的思考。
乳腺癌也可能源于父亲
于是乎，关注自我健康的朋友们都一一翻出了家族中人的疾病史，看看是否有遗传疾病的可能性。抱着把疾病扼杀在摇篮中的目的，很多人想到了基因检测的方法。
那么基因检测到底是什么？
基因与疾病的关系到底是怎样的？
真的能通过基因检测来发现基因缺陷吗？
什么是基因？
基因是控制生物性状的基本遗传单位。
从功能上讲，基因是决定一切生物物种最基本的因子，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的。基因决定人的生老病死，是生命的操纵者和调控者，包括长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。
从结构上讲，基因是脱氧核糖核酸（DNA）分子上的一个功能片断，存在于细胞内细胞核中的染色体上。DNA分子中一个重要的结构叫做碱基，而人类的碱基有四种类型，用英文字母A、T、C和G来表示。在DNA分子中，不同的碱基序列决定了不同的生物性状，因此也被称为“遗传密码”。
前面所说的人类不同的个体所具有的不同长相、身高、体重、肤色和性格都是由不同的“遗传密码”所决定的，另外，更重要的是，“遗传密码”的不同也决定了哪些人容易得某些特定的疾病，而哪些人则不容易患病。而基因检测的目的就是为了了解不同生物个体细胞中DNA碱基序列，也就是“遗传密码”的不同。
基因检测的技术有很多种，其中最有名最常用的是DNA序列测定技术。DNA序列测定技术，也就是前面所讲的对DNA的碱基序列进行测定的技术，在很多场合被简称为“测序技术”。
最早的测序技术非常昂贵，而且效率很低，1985年的时候，美国科学家提出了一个人类基因组计划（Human Genome Project, HGP），于1990年正式启动，这个计划需要在15年内，检测人体2.5万个基因中的30亿个碱基的序列，其中参与的国家包括美国、英国、法国、德国、日本和中国，总耗资高达30亿美元。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。被誉为生命科学的“登月计划”。
当时所应用的测序技术我们称为“一代测序技术”，而近几年来不断发展的“二代测序技术”更加便宜和高效，今天只要花费几千美元就能检测一个人的所有30亿个碱基的序列，科技的发展实在是令人叹为观止。目前“三代测序技术”还在研究中，我们相信今后测序会越来越便宜，想要知道自己体内所有DNA碱基的序列可能会变得与测量身高和体重一样简单。
既然DNA检测变得如此简单，是否意味这对遗传病的诊断也变得更简单？
这个回答只对了一半。为什么说只对了一半？我们来打个比方，DNA测序技术就好像是拍摄X光的机器，可以拍出便宜而又高质量的X光片，但如果没有医生来读片的话，再好的机器和技术都是白搭。
所以，基因检测的结果最终还要回到遗传咨询师这里。
由遗传咨询师来最终进行判断，哪些检测结果意味着会患哪些疾病。同时，这些都要依靠医学遗传学的理论基础以及大规模的病人样本数据资料才能完成。在对病人的基因检测结果进行解读后，遗传疾病一旦确诊，遗传咨询师还要对疾病的预防和治疗做出计划，这才是遗传咨询的完整过程。
专家认为，对于女性而言，要考虑她的父母双方继承BRCA1或2基因缺陷的可能性，并如实告知医生，如果他们的一级亲属有乳腺癌或卵巢癌的病史，也就是说，父母或兄弟姐妹，包括曾经患前列腺癌的男性亲属，这都可能与同一种遗传的基因突变有关。
同样的道理，如果男性患前列腺癌，那么可能与家族遗传性乳腺癌也有关系，这一点也需要大家警觉。
如果父母发现他们携带遗传疾病的基因，他们首先需要思考下自己的情况。然后他们应该咨询遗传学顾问，获得准确的信息，然后再和孩子们讲这件事。
